O Ministério da Saúde apresentou na última quinta-feira (26/2) um pacote de investimentos e metas para o diagnóstico, atendimento e tratamento de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS). As medidas buscam atender uma população estimada em 13 milhões de brasileiros afetados por alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas.
A principal inovação é a ampliação de uso do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) para acelerar a precisão diagnóstica. O exame tem o objetivo de reduzir o tempo de espera das famílias por um diagnóstico, que hoje pode chegar a sete anos, para aproximadamente seis meses. Com um orçamento de R$ 26 milhões para o primeiro ano, o governo pretende realizar até 20 mil diagnósticos anuais.
O projeto funciona em 11 estados e, segundo o coordenador-geral de Doenças Raras da pasta, Natan Monsores de Sá, a meta é alcançar o país inteiro até abril. As coletas de amostras são feitas localmente e encaminhadas para o Instituto Nacional de Cardiologia, que é um hospital próprio da rede do Ministério da Saúde, e o Instituto Fernandes Figueira da Fiocruz. Em 90 dias, a ação piloto foi responsável por iniciar 412 análises e gerar 175 laudos.
A infraestrutura de atendimento também passará por ampliações, com um aporte previsto de R$ 44 milhões por ano. De acordo com o ministério, serão 51 serviços de referência habilitados ainda neste ano.
O ministério não anunciou novos repassas pare tecnologia e desenvolvimento, mas ressaltou aportes passados que totalizam R$ 122 milhões, divididos entre 2024 e 2025, para a Plataforma de Terapias Avançadas da Fiocruz. O foco é a produção nacional de vetores virais e o desenvolvimento de terapias gênicas, incluindo um ensaio clínico pioneiro para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1.
O governo também informou a destinação de cerca de R$ 2 bilhões anuais para a aquisição e o desenvolvimento de novos tratamentos por meio das Parcerias para Desenvolvimento Produtivo (PDPs). O objetivo das PDPs é promover a transferência de tecnologia para laboratórios públicos brasileiros, garantindo a produção nacional de medicamentos de alto custo e maior independência tecnológica para o país.
Triagem neonatal e judicialização
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou que há um grupo específico trabalhando junto à coordenação de doenças raras sobre a judicialização com um olhar voltado permanentemente para produtos, medicações e testes diagnósticos de custo super elevado. Segundo ele, A estratégia da pasta inclui a utilização de mecanismos inovadores, como o acordo de compartilhamento de risco, e no aprimoramento do processo de incorporação de tecnologias. Padilha também ressaltou que tem atuado em acordo com o Poder Judiciário para deixar claras as prioridades e razões do Ministério da Saúde quanto às escolhas de incorporação.
Sobre o avanço da triagem neonatal ampliada, o ministro reforçou que a pasta tem fechado parecerias para diminuir as dificuldades de coleta de amostra. Não há, entretanto, um calendário para que o novo teste do pezinho esteja implementado em todo o país.